Каждая злокачественная опухоль уникальна

Почему это так важно? Тестирование на геном рака — это диагностический метод, используемый для выявления изменений в генах клеток злокачественной опухоли, который может показать, как данная конкретная опухоль будет вести себя и расти. Такая критически важная информация может помочь пациентам и врачам лучше понять спектр имеющихся методов лечения или клинических исследований, в которых пациент мог бы принять участие.

Несмотря на важность тестирования на геном рака, оно пока еще не очень хорошо известно и не является предметом широкого обсуждения.

Проведенный в 2020 году по заказу компании Roche глобальный опрос* об осведомленности, в котором участвовали онкологи, пациенты с раком и представители общественности, показал, что почти половина ответивших на вопросы пациентов с раком были слабо знакомы или вообще не знакомы с понятием геномного тестирования. Опрос также показал, что в некоторых странах менее 20% пациентов обсуждали со своим врачом тему тестирования на геном рака. Помимо прочего, участвовавшие в опросе представители общественности оценили тестирование на геном рака как один из наименее важных факторов при поиске подходящего варианта лечения для каждого конкретного пациента1

Roche Eesti OÜ провела среди жителей Эстонии опросОпрос подтвердил, что люди, находящиеся в непосредственном контакте с заболеванием, больше всего ищут информацию о болезни. Источниками, используемыми для поиска и получения информации, являются, как и в опросе 2019 года, врачи или медицинский персонал, Интернет, пресса, друзья и знакомые. 1/3 поисковых запросов в Интернете попадает на страницы больниц, медицинских новостей или медицинских журналов, а 17% ограничиваются тем, что предлагает доктор Google. Доктора и врачи по-прежнему являются предпочтительным источником для получения информации, но почти четверть довольны Интернетом, а 1/5 - нет. Основные вопросы, на которые необходимо ответить, - это прогноз заболевания и варианты лечения. Сами люди не знают и не умеют спрашивать о тестировании генома рака. Однако 31% считают тест генома важным, но только после обсуждения возможности тестирования. 30% респондентов не слышали о концепции теста на геном рака, и только 14% объяснили природу теста на геном рака своими словами, из которых лишь небольшая часть знала природу теста. На осведомленность о геноме рака не влияет ни присутствие рака поблизости, ни готовность оплачивать анализ самостоятельно. В то же время 1/4 респондентов готовы платить за анализ генома рака, если это окажется необходимым, а 65% респондентов считают, что исследование генома рака необходимо.

Осведомленность о тестировании генома рака низкая. Реальная ситуация, когда респондент подумает о тесте на геном рака, состоит в том, что лечащий врач предлагает его ему или она/он случайно попадает на него во время поиска в Google..

Компания Roche хотела бы внести свой вклад в улучшение осведомленности и понимания аспектов тестирования на геном рака и последних достижений в области лечения злокачественных опухолей. Рак требует персонализированного подхода. Чем лучше пациенты и врачи будут понимать особенности конкретной опухоли, тем лучше будут возможности для ее эффективной диагностики и лечения.

По мере развития науки и технологий за последние десятилетия также изменилось и наше представление о злокачественных опухолях. Традиционно рак часто классифицировали в зависимости от того места в организме, где находится его первоисточник (например, легкие, молочная железа, печень). Сегодня мы знаем, что рак — это геномное заболевание, то есть в его основе лежат изменения в клетках человека, называемые геномными альтерациями. Такие геномные альтерации могут возникать в любой части организма и являются причиной неконтролируемого роста клеток. Очень важно, что тестирование на геном рака может позволить нам выявить конкретные геномные альтерации в злокачественной опухоли конкретного человека и, возможно, подобрать целенаправленный метод лечения или подходящее пациенту клиническое исследование.

Давайте рассмотрим рак легких в качестве примера. Рак легких занимает первое место в списке причин смерти от злокачественных опухолей по всему миру. На его долю приходится 1,76 миллиона смертей ежегодно2. Раньше мы полагали, что существует два типа рака легких. Однако на сегодняшний день нам известно уже более дюжины геномных альтераций при раке легких, которые можно использовать в качестве мишеней для целенаправленных методов лечения3.

Понимание уникальных геномных альтераций, присутствующих в злокачественной опухоли конкретного человека, будет критически важной отправной точкой для врача, позволяющей провести диагностику и составить персонализированный план лечения на основе особенностей конкретной опухоли. Такой подход может потенциально включать новые варианты лечения и клинические исследования, о которых врач в иной ситуации и не знал бы, а также избежать применения методов лечения, которые, скорее всего, не окажут положительного эффекта на опухоль. По мере развития технологий изменились также и тесты на геном рака. Сегодня мы можем с помощью простого и неинвазивного анализа крови протестировать сотни геномных альтераций.

За последние годы ученые активно работали над новым подходом к лечению, который не зависит от гистологических особенностей опухоли. Методы лечения, не зависящие от гистологических особенностей опухоли, специально разработаны так, чтобы их мишенью становились уникальные геномные альтерации, а место расположения злокачественной опухоли в организме не имело значения.

Комбинирование тестирования на геном рака и методов лечения, не зависящих от гистологических особенностей опухоли, может потенциально открыть новые возможности для тех пациентов, варианты лечения которых в иной ситуации были бы ограниченными или вообще отсутствовали. Тестирование на геном рака и методы лечения, не зависящие от гистологических особенностей опухоли, являются частью более широкой концепции персонализированной медицины. В компании Roche под персонализированной медициной понимают поиск правильного метода лечения для правильного пациента в правильный момент времени

Проведенный в 2020 году глобальный опрос об осведомленности показал, что информированность пациентов и широкой общественности о тестировании на геном рака и методах лечения, не зависящих от гистологических особенностей опухоли, является низкой, при этом возможность тестирования также обсуждается недостаточно систематически1. Иными словами, многие пациенты, которые потенциально могли бы получить пользу от такого тестирования, могли быть плохо информированы или недостаточно хорошо подготовлены для обсуждения этой темы со своими врачами. Результаты нашего опроса показали следующее:

Чтобы по-настоящему реализовать потенциал тестирования на геном рака, нужно больше работать над улучшением осведомленности и понимания той важной роли, которую это тестирование может сыграть.

В компании Roche мы хотим «протестировать рак» #PutCancerToTheTest, шире распространяя информацию о возможностях тестирования и побуждая все больше пациентов к обсуждению со своими врачами возможности провести тест на геном рака в их конкретном случае.

Если у кого-то из ваших близких недавно диагностировали рак,которое поможет вам при обсуждении со своим врачом тестирования на геном рака.

Глобальный опрос с участием 240 онкологов, 360 пациентов и 600 представителей общественности, проводившийся в Бразилии, Канаде, Китае, Франции, Германии, Италии, Испании и Великобритании.

** Опрос проводился с помощью исследовательской компании Faktum Rait & Ariko в феврале-марте 2020 года на веб-панели, данные были собраны (N = 1066) в соответствии с социально-демографической (возраст, пол, язык, место жительства и тип поселения) пропорциональной моделью населения Эстонии.

1. Проведенный компанией Roche опрос для выявления уровня общей осведомленности о тестировании на геном рака и методике лечения, не зависящей от гистологических особенностей опухоли. Проводился среди представителей общественности, пациентов и онкологов в Бразилии, Канаде, Китае, Франции, Германии, Италии, Испании и Великобритании [N = 1200]; октябрь 2020 г.

2. Всемирная организация здравоохранения. Рак \[веб-сайт по состоянию на февраль 2021 г.]. Доступно по ссылкеl:

3. Mehta A., et al. Biomarker testing for advanced lung cancer by next-generation sequencing; a valid method to achieve a comprehensive glimpse at mutational landscape. Appl Cancer Res. 2020, 40 (artikkel nr 4);