Что такое гемофилия А?

Mis on hemofiilia?

Гемофилия - это серьезное наследственное нарушение свертываемости крови, при котором кровь человека не сворачивается должным образом, что приводит к неконтролируемому кровотечению, которое может возникнуть спонтанно или после незначительной травмы.

 

Гемофилия - это серьезное наследственное нарушение свертываемости крови, при котором кровь человека не сворачивается должным образом, что приводит к неконтролируемому кровотечению, которое может возникнуть спонтанно или после незначительной травмы.

Это может значительно снизить качество жизни пораженных людей, а также их семьи, друзей и лиц, обеспечивающих уход.1

Гемофилия А является наиболее распространенной формой болезни, от которой страдает ~ 320 000 человек во всем мире.2,3

50-60% из них имеют тяжелую гемофилию.4

Что происходит в крови человека с гемофилией А?

У здорового человека белки, называемые факторами свертывания, работают вместе, образуя сгусток крови и помогая остановить кровотечение.

У людей, живущих с гемофилией А, либо полностью отсутствует, либо имеется недостаток фактора свертывания крови VIII, в результате чего кровь не сгущается должным образом. 

Без лечения люди с гемофилией могут страдать от:

  • Ушибов

  • Повторных кровотечений в мышцы и суставы, которые могут приводить к длительной инвалидности или повреждению суставов5

  • Самопроизвольных кровотечений, которые могут быть опасными для жизни, если происходят в жизненно важных органах, таких как мозг

  • Длительных и неконтролируемых кровотечениях после травмы или операции.6,7

Жизнь с гемофилией и бремя лечения 

Жизнь людей с гемофилией и тех, кто за ними ухаживают, часто сосредоточена на инфузиях, занимающих много времени и оказывающих значительное влияние на их жизни.8

Люди с гемофилией A сообщают о трудностях при сохранении равновесия между лечением и повседневной жизнью9,10, поэтому соблюдение лечения может быть проблемой, делая людей уязвимыми для потенциально опасных кровотечений.

Замена фактора VIII 

Основой современного лечения гемофилии А является заместительная терапия фактора VIII, которая проводится по требованию (при необходимости для лечения кровотечений) или на постоянной основе (для предотвращения кровотечений).

Лекарство имеет короткое действие и поэтому должно часто вводиться пациентом или попечителем (по крайней мере, два раза в неделю)2, а для некоторых, особенно детей, найти вену для инфузии лекарства может быть затруднительно.11

Лечение ингибиторами: ИИТ и обходные агенты

У каждого четвертого (25–30%) человека с тяжелой гемофилией А возникают «ингибиторы» против заместительной терапии фактора VIII.12

Ингибиторы - это антитела, которые атакуют и уничтожают замещенный фактор VIII, потому что он признан чужеродным.13 Это серьезное осложнение лечения14, и многие люди с гемофилией А живут в страхе перед образованием ингибиторов.

Людям с гемофилией А при наличии ингибиторов могут потребоваться более частые инфузии, а также «индукция иммунной толерантности» (ИИТ), при которой пациенту дают очень высокие дозы фактора VIII в течение длительного периода времени. 

Тем не менее, ИИТ может занять много лет, она очень дорогая и неэффективна у ~ 30% людей.15,16

«Обходные агенты» являются еще одним средством лечения людей с ингибиторами, часто используемым после неудачи ИИТ. Тем не менее, они имеют короткое действие, их нужно принимать часто и они контролируют кровотечение в различной степени.17

Люди с гемофилией А нуждаются в больше эффективных и безопасных вариантах лечения, которые позволят снизить нагрузку лечения, лучше контролировать состояние и жить полной жизнью.

 

Ссылки
1 Canadian Hemophilia Society. What is hemophilia? 2016. Last accessed 08 June 2016: http://www.hemophilia.ca/en/bleeding-disorders/hemophilia-a-and-b/what-is-hemophilia/.
2 WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016 http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
3 WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
4 Berntorp E, Shapiro AD. Modern haemophilia care. The Lancet 2012; 370:1447-1456
5 WFH. Severity of hemophilia. 2012. Last accessed on 08 June 2016: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=643
6 WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016 http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
7 WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016 http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
8 Franchini M, Mannucci PM. Hemophilia A in the third millennium. Blood Rev 2013:179-84.
9 Flood, E et al. Illustrating the impact of mild/moderate and severe haemophilia on health-related quality of life: hypothesised conceptual models. European Journal of Haematology 2014; 93: Suppl. 75, 9–18.
10 Young G. New challenges in hemophilia: long-term outcomes and complications. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012; 2012: 362–8.
11 Zanon E, Iorio A, Rocino A, et al. Intracranial haemorrhage in the Italian population of haemophilia patients with and without inhibitors. Haemophilia 2012; 18: 39–45.
12 WFH. Symptoms and diagnosis. 2012. Last accessed on 09 June 2016: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=640
13 Elder-Lissai A, Hou Q, Krishnan S. The Changing Costs of Caring for Hemophilia Patients in the U.S.: Insurers’ and Patients’ Perspectives. Presented at: American Society of Hematology Annual Meeting; December 6-9, 2014; San Francisco, CA. Abstract # 199.
14 Remor, E. Predictors of treatment difficulties and satisfaction with haemophilia therapy in adult patients. Haemophilia 2011; 17, e901-e905.
15 Hacker MR et al. Barriers to compliance with prophylaxis therapy in haemophilia. Haemophilia 2001; 7: 392-6.
16 Astermark, J. Overview of Inhibitors. Semin Hematol 2006; 43 (suppl 4):S3-S7.
17 Whelan SF, et al. Distinct characteristics of antibody responses against factor VIII in healthy individuals and in different cohorts of hemophilia A patients. Blood 2013; 121: 1039–48.
18 Gomez K, et al. Key issues in inhibitor management in patients with haemophilia. Blood Transfus. 2014; 12: s319–s329.
19 Berntorp, E. Differential response to bypassing agents complicates treatment in patients with haemophilia and inhibitors. Haemophilia. 2009; 15: 3-10.