Mis on hemofiilia?

Mis on hemofiilia?

Hemofiilia on raske pärilik veritsushaigus, mille puhul  inimese veri ei hüübi korralikult. Hemofiilia põhjustab raskekujulisi kontrollimatuid verejookse, mis tekivad iseenesest või pärast väikest traumat. Kuigi hemofiiliahaigete verejooksud ei pruugi olla vererohkemad ega veritseda kiiremini kui tervetel inimestel, on nende veritsused pikaajalisemad1 ning võivad kordumisel tekitada märkimisväärseid kahjustusi, eriti liigestes.

 

Päriliku haigusena kandub hemofiilia X-kromosoomi kaudu retsessiivse tunnusena edasi vanemalt lapsele, mis tähendab, et see pärandub tavaliselt emalt pojale. Hemofiilia võib esineda ka naistel, kuid see on väga haruldane – enamik hemofiiliahaigeid on mehed.

Hemofiilia levinuim vorm on A-hemofiilia2, mida põeb maailmas umbes 320 000 inimest.3, 4 A-hemofiiliaga inimestel puudub osaliselt või täielikult VIII hüübimisfaktor, vere hüübimises olulist rolli etendav valk.

Kui tervel inimesel tekib verejooks, seondub VIII hüübimisfaktor faktoritega IXa ja X, mis mängivad tähtsat osa verehüübe moodustumisel ning aitavad veritsuse peatada. Kuid A-hemofiiliaga inimesel peatab VIII hüübimisfaktori osaline või täielik puudumine selle protsessi ja see mõjutab hüübimisvõimet.

Inimese verest (osaliselt) puuduva VIII hüübimisfaktori sisalduse5 järgi liigitatakse A-hemofiilia raskusastme järgi kolme kategooriasse: kergekujuline, mõõdukas ja raskekujuline. Umbes 50–60%-l A-hemofiiliat põdeval inimesel on haiguse raskekujuline vorm6 ning neil esineb umbes üks või kaks korda nädalas verejooks liigestesse või lihastesse.7 Verejooksud kujutavad tervisele märkimisväärset ohtu, sest põhjustavad tihti valu ning nende tagajärjel võivad tekkida krooniline turse, deformatsioonid, halvenenud liikumisvõime ja pikaajaline liigesekahjustus.8 Peale inimese elukvaliteedi halvendamise9 võivad verejooksud olla eluohtlikud, kui veri jõuab elutähtsatesse organitesse, näiteks ajju.10, 11

Sümptomid ja diagnoosimine

Kuna hemofiilia on pärilik, diagnoositakse see tihti üsna noores eas. Võimalikud nähud ja sümptomid on järgmised:

  • verevalumid

  • verejooks lihastesse ja liigestesse

  • iseeneslikud verejooksud

  • tugev verejooks pärast väikest traumat või operatsiooni12

Ravi

A-hemofiiliat ravitakse peamiselt VIII hüübimisfaktori asendaja abil, mis on rekombinantne (geenitehnoloogia abil toodetud) või plasmast eraldatud preparaat. Enamikku ravimeid tuleb manustada sagedaste veenisiseste süstidena, mida tehakse tavaliselt paar korda nädalas, kuid on patsientidele13 või nende hooldajatele tülikas. See võib mõjutada nõuete järgimist14, 15, mille tõttu ravivad mõned patsiendid end alles siis, kui tekib verejooks, mitte ennetavalt veritsuse vältimiseks.16

Ravi piiravaks teguriks võivad olla inhibiitorid ehk keha immuunsüsteemi toodetavad antikehad, mis ründavad asendatud VIII hüübimisfaktorit17, sest peavad seda võõraks. Inhibiitorid võivad muuta VIII hüübimisfaktori asendusravi ebatõhusaks. Inhibiitorid tekivad igal neljandal (25–30%) raskekujulise A-hemofiiliaga inimesel.18

Nende inimeste jaoks on ravivõimalusi vähe. Patsiendid võivad vajada sagedamini infusioonravi, aga ka immuuntolerantsuse esilekutsumist (ITI). Sellel juhul manustatakse patsiendile pikema aja vältel väga suuri VIII hüübimisfaktori annuseid, et immuunsüsteem hakkaks seda taluma. Kui see nurjub või ei sobi patsiendile, võib teise ravivõimalusena kasutada inhibiitorist möödamineva aktiivsusega hüübimisfaktoreid. Nagu VIII hüübimisfaktori asendamise puhul, manustatakse ka inhibiitorist möödamineva aktiivsusega hüübimisfaktoreid veenisiseselt, kuid veelgi sagedamini.19

Lisaks on välja töötatud ja arendamises ka uute toimemehhanismidega ravimeid. Konkreetsele patsiendile individuaalselt ja antud ajahetkel sobiva ravimeetodi aitab leida raviarst.

Roche'i eesmärk

Roche on üle 20 aasta arendanud ja  ja tarninud verehaigustega inimestele ravimeid. Me investeerime praegu rohkem kui kunagi varem, et pakkuda uuenduslikke ravivõimalusi verehaigustega, sealhulgas A-hemofiiliaga inimestele. Oleme pühendunud uute lähenemisviiside väljatöötamisele lootusega parandada nende raskete haiguste ravi.

 

Viited
1 Canadian Hemophilia Society. What is hemophilia? 2016. Last accessed 08 June 2016: http://www.hemophilia.ca/en/bleeding-disorders/hemophilia-a-and-b/what-is-hemophilia/.
2 WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016 http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
3 WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
4 Berntorp E, Shapiro AD. Modern haemophilia care. The Lancet 2012; 370:1447-1456
5 WFH. Severity of hemophilia. 2012. Last accessed on 08 June 2016: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=643
6 WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016 http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
7 WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016 http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
8 Franchini M, Mannucci PM. Hemophilia A in the third millennium. Blood Rev 2013:179-84.
9 Flood, E et al. Illustrating the impact of mild/moderate and severe haemophilia on health-related quality of life: hypothesised conceptual models. European Journal of Haematology 2014; 93: Suppl. 75, 9–18.
10 Young G. New challenges in hemophilia: long-term outcomes and complications. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012; 2012: 362–8.
11 Zanon E, Iorio A, Rocino A, et al. Intracranial haemorrhage in the Italian population of haemophilia patients with and without inhibitors. Haemophilia 2012; 18: 39–45.
12 WFH. Symptoms and diagnosis. 2012. Last accessed on 09 June 2016: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=640
13 Elder-Lissai A, Hou Q, Krishnan S. The Changing Costs of Caring for Hemophilia Patients in the U.S.: Insurers’ and Patients’ Perspectives. Presented at: American Society of Hematology Annual Meeting; December 6-9, 2014; San Francisco, CA. Abstract # 199.
14 Remor, E. Predictors of treatment difficulties and satisfaction with haemophilia therapy in adult patients. Haemophilia 2011; 17, e901-e905.
15 Hacker MR et al. Barriers to compliance with prophylaxis therapy in haemophilia. Haemophilia 2001; 7: 392-6.
16 Astermark, J. Overview of Inhibitors. Semin Hematol 2006; 43 (suppl 4):S3-S7.
17 Whelan SF, et al. Distinct characteristics of antibody responses against factor VIII in healthy individuals and in different cohorts of hemophilia A patients. Blood 2013; 121: 1039–48.
18 Gomez K, et al. Key issues in inhibitor management in patients with haemophilia. Blood Transfus. 2014; 12: s319–s329.
19 Berntorp, E. Differential response to bypassing agents complicates treatment in patients with haemophilia and inhibitors. Haemophilia. 2009; 15: 3-10.